الانتقال إلى المحتوى
اضطرابات التخثر الوراثية

ما هي أهبة التخثر؟

أهبة التخثر حالة وراثية أو مكتسبة يتخثر فيها الدم بسهولة أكبر من المعتاد، وقد تؤدي إلى مشكلات صحية خطيرة مثل تجلط الأوردة العميقة والانسداد الرئوي ومضاعفات الحمل.

%5-8
نسبة حمل الطفرة في عموم السكان
+%50
استعداد وراثي في حالات التجلط
%60-80
وقاية من المضاعفات بالتشخيص المبكر

أهبة التخثر حالة يتخثر فيها الدم داخل الأوعية بسهولة أكبر من المعتاد. قد تكون وراثية (جينية) أو مكتسبة (لاحقة). تنشأ أهبة التخثر الوراثية عن طفرات جينية تورَّث في العائلة وهي عامل خطر يحمله الفرد مدى الحياة.

في الظروف الطبيعية يشكل نظام تخثر الدم توازناً معقداً يتدخل لإيقاف النزف. وفي أهبة التخثر يختل هذا التوازن: إما أن تُنتَج عوامل تعزيز التخثر بإفراط، أو تصبح المثبطات الطبيعية المانعة للتخثر غير كافية.

أنواع أهبة التخثر الوراثية

أبرز طفرات ونقصانات أهبة التخثر التي يمكن الكشف عنها بالفحص الجيني

طفرة العامل الخامس لايدن

أشهر سبب لأهبة التخثر الوراثية؛ تسبب مقاومة البروتين C المنشَّط وتظهر لدى 3-8% من عموم السكان.

طفرة البروثرومبين G20210A

طفرة في جين البروثرومبين تزيد ميل الدم إلى التخثر، وهي ثاني أشهر سبب وراثي.

طفرات MTHFR

يؤثر المتغيران C677T وA1298C في استقلاب الهوموسيستين؛ وقد تزيد مستوياته المرتفعة من خطر التجلط.

نقص البروتين C / البروتين S

نقص البروتينات المضادة للتخثر الطبيعية يؤدي إلى تنشيط متسلسلة التخثر دون ضابط.

نقص مضاد الثرومبين III

حالة وراثية نادرة ترتبط بخطر تجلط خطير، وقد تسبب مقاومة الهيبارين.

الأعراض والمضاعفات

غالباً ما تكون أهبة التخثر صامتة لكنها قد تؤدي إلى الحالات التالية

تجلط الأوردة العميقة (DVT)

يظهر عادة كألم وتورم واحمرار وسخونة في الساقين.

الانسداد الرئوي

ضيق نفس مفاجئ وألم في الصدر وسعال. حالة خطيرة تستدعي علاجاً طارئاً.

مضاعفات الحمل

فقد الحمل المتكرر وتأخر النمو داخل الرحم وتسمم الحمل وخطر الولادة المبكرة.

التهاب الأوردة السطحية

التهاب وتجلط الأوردة السطحية؛ يترافق مع ألم وتورم.

عوامل الخطر

يوصى بفحص أهبة التخثر عند وجود واحد أو أكثر مما يلي

تاريخ عائلي لتجلط الأوردة العميقة أو الانسداد الرئوي قبل سن 45
فقدان الحمل المتكرر (مرتان أو أكثر)
استخدام موانع الحمل الفموية أو العلاج الهرموني البديل
تقدم العمر وقلة الحركة
السمنة (مؤشر كتلة الجسم ≥ 30)
العمليات الجراحية الكبرى
الراحة الطويلة في الفراش
علاج السرطان
التدخين

أهبة التخثر المكتسبة

متلازمة مضادات الفوسفوليبيد

اضطراب مناعي ذاتي وهو أشهر سبب مكتسب لتكرار التجلط ومضاعفات الحمل، ويُشخَّص باختبارات الأجسام المضادة للكارديوليبين ومضاد التخثر الذئبي.

أسباب مكتسبة أخرى

  • قلة الحركة المطولة
  • العمليات الجراحية الكبرى
  • العلاجات الهرمونية (موانع الحمل الفموية، العلاج الهرموني البديل)
  • الأورام الخبيثة
  • الحمل والنفاس

التشخيص المبكر ينقذ الحياة

غالباً ما تبقى أهبة التخثر صامتة حتى أول حادثة تخثرية. بفضل الفحوصات الجينية يمكنك معرفة مخاطرك مسبقاً واتخاذ التدابير الضرورية مع طبيبك.

اطلع على الفحوصات
مختبر أوميغا للوراثة

هل ترغب في إجراء فحص أهبة التخثر؟

في مختبر أوميغا للوراثة نقف إلى جانبك بفريقنا الخبير وبنيتنا التحتية الحديثة في تشخيص اضطرابات التخثر الوراثية. نتائجك جاهزة خلال 7-10 أيام عمل.

مرخص من وزارة الصحة النتائج: 7-10 أيام عمل فريق وراثة متخصص

أُعدَّ هذا الموقع لأغراض إعلامية عامة ولا يشكل توصية بالتشخيص أو العلاج. استشر طبيبك دائماً بشأن حالتك الصحية.

أُعدَّ هذا الموقع لأغراض إعلامية عامة ولا يشكل توصية بالتشخيص أو العلاج. استشر طبيبك دائماً بشأن حالتك الصحية.