Trombofili Nedir?
Trombofili, kanın normalden daha kolay pıhtılaşma eğilimi gösterdiği kalıtsal veya edinsel bir durumdur. Bu durum derin ven trombozu, pulmoner emboli ve gebelik komplikasyonları gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Trombofili, kanın damar içinde normalden daha kolay pıhtılaşma eğilimi gösterdiği bir durumdur. Bu durum kalıtsal (genetik) veya edinsel (sonradan kazanılmış) olabilir. Kalıtsal trombofili, aileden aktarılan gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar ve bireyin yaşam boyu taşıdığı bir risk faktörüdür.
Normal koşullarda kanın pıhtılaşma sistemi, kanamayı durdurmak için devreye giren karmaşık bir dengedir. Trombofili'de bu denge bozulur: ya pıhtılaşmayı artıran faktörler fazla üretilir ya da pıhtılaşmayı engelleyen doğal inhibitörler yetersiz kalır.
Kalıtsal Trombofili Türleri
Genetik test ile tespit edilebilen başlıca trombofili mutasyonları ve eksiklikleri
Faktör V Leiden Mutasyonu
En yaygın kalıtsal trombofili nedenidir. Aktive protein C direnci oluşturur. Genel popülasyonda %3-8 oranında görülür.
Protrombin G20210A Mutasyonu
Protrombin gen mutasyonu, kanın pıhtılaşma eğilimini artırır. İkinci en yaygın kalıtsal nedendir.
MTHFR Mutasyonları
C677T ve A1298C varyantları homosistein metabolizmasını etkiler. Yüksek homosistein düzeyleri tromboz riskini artırabilir.
Protein C / Protein S Eksikliği
Doğal antikoagülan proteinlerin eksikliği, pıhtılaşma kaskadının kontrolsüz aktivasyonuna yol açar.
Antitrombin III Eksikliği
Nadir görülen ancak ciddi tromboz riskiyle ilişkili kalıtsal bir durumdur. Heparin direncine neden olabilir.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Trombofili genellikle sessiz seyreder ancak aşağıdaki durumlara yol açabilir
Derin Ven Trombozu (DVT)
Genellikle bacaklarda ağrı, şişlik, kızarıklık ve ısı artışı ile kendini gösterir.
Pulmoner Emboli
Ani nefes darlığı, göğüs ağrısı ve öksürük. Acil tedavi gerektiren ciddi bir durumdur.
Gebelik Komplikasyonları
Tekrarlayan düşükler, intrauterin gelişme geriliği, preeklampsi ve erken doğum riski.
Yüzeyel Tromboflebit
Yüzeyel toplardamarların iltihaplanması ve pıhtılaşması. Ağrı ve şişlikle seyreder.
Risk Faktörleri
Aşağıdaki durumlardan biri veya birkaçı mevcutsa trombofili testi önerilmektedir
Edinsel (Kazanılmış) Trombofili
Antifosfolipid Sendromu
Otoimmün bir bozukluk olup, tekrarlayan tromboz ve gebelik komplikasyonlarının en sık edinsel nedenidir. Antikardiyolipin antikorları ve lupus antikoagülanı testleri ile tanı konur.
Diğer Edinsel Nedenler
- Uzun süreli immobilizasyon
- Büyük cerrahi operasyonlar
- Hormonal tedaviler (OKS, HRT)
- Malignite
- Gebelik ve lohusalık dönemi
Erken Tanı Hayat Kurtarır
Trombofili genellikle ilk trombotik olay yaşanana kadar sessiz kalır. Genetik testler sayesinde riskinizi önceden öğrenerek gerekli önlemleri hekiminizle birlikte alabilirsiniz.
Testler Hakkında Bilgi AlınTrombofili Testi Yaptırmak İster Misiniz?
Omega Genetik Laboratuvarı olarak, genetik pıhtılaşma bozukluklarının teşhisinde uzman kadromuz ve modern altyapımızla yanınızdayız. Sonuçlarınız 7-10 iş gününde hazır.
Bu site genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tanı ve tedavi önerisi niteliği taşımaz. Sağlık durumunuz hakkında mutlaka hekiminize danışınız.
Bu site genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tanı ve tedavi önerisi niteliği taşımaz. Sağlık durumunuz hakkında mutlaka hekiminize danışınız.