Kalıtsal Trombofili Neden Önemlidir?

Kalıtsal trombofili, aileden kalıtım yoluyla geçen genetik mutasyonlar nedeniyle kanın aşırı pıhtılaşma eğilimine girmesidir.

Risk Faktörleri

Kalıtsal trombofilide en sık karşılaşılan genetik mutasyonlar:

• Faktör V Leiden: En yaygın kalıtsal trombofili nedeni
• Protrombin gen mutasyonu (G20210A): İkinci sıklıkta görülen mutasyon
• MTHFR mutasyonları: Homosistein metabolizmasını etkiler
• Protein C ve Protein S eksikliği: Nadir ama yüksek riskli

Klinik Önemi

Kalıtsal trombofili:

1. Derin ven trombozu (DVT) riskini artırır
2. Pulmoner emboli riskini yükseltir
3. Tekrarlayan gebelik kayıplarına neden olabilir
4. Preeklampsi ve IUGR ile ilişkili olabilir

Erken Teşhisin Önemi

Kalıtsal trombofili teşhis edilen bireylerde, uygun profilaktik tedavi ile gebelik komplikasyonları önemli ölçüde azaltılabilir.