MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz) Defekti Genotipleri:İki tip sık görülen mutasyonu vardır (677 C>T ve 1298 A>C). 677 C>T mutasyonu termolabil varyant olarak isimlendirilir. Homozigot normal, normal…
Faktör V Leiden Mutasyonu Temel Bilgi:Faktör V Leiden trombofilisi kalıtsal bir kan pıhtılaşması bozukluğudur. Faktör V Leiden mutasyonu, trombofiliye ya da kan damarlarında anormal kan…
Faktör V 1299R Mutasyonu Temel Bilgi:Faktör V, Faktör VIII ile beraber Faktör X’un aktivasyonunda görevlidir. Bu da protrombinin trombine dönüşmesini hızlandırır. Protein S ve Protein…
Protrombin 20210A Mutasyonu Temel Bilgi:Protrombin, trombininden önce oluşur ve trombinin yapımında kullanılır. Trombinde fibrinojenin fibrine dönüşümünde görevlidir. Bu da pıhtılaşmanın temel aşamasıdır. Mutasyon trombin oluşumunu…