Faktör V Leiden Mutasyonu
Temel Bilgi:
Faktör V Leiden trombofilisi kalıtsal bir kan pıhtılaşması bozukluğudur. Faktör V Leiden mutasyonu, trombofiliye ya da kan damarlarında anormal kan pıhtısı oluşma eğiliminde artışa neden olur.
Faktör V Leiden, en yaygın görülen kalıtsal trombofili biçimidir. ABD ve Avrupa’da %3-8 oranında görülmektedir.
Genotipleri:
Homozigot, anneden ve babadan gelen iki gen bölgesinin normal olması durumudur. Heterozigotta iki gen bölgesinden biri defektli, diğeri normaldir. Homozigot’ta ise her iki gen bölgeside mutasyonludur.
Heterozigot:
- Preeklampsi riskinde artış raporlanan çalışmalar bulunmaktadır.
- Gebelik kayıpları ile ilişkisi vardır. İlk trimester sonlarında, 2. ve 3. trimesterda gebelik kayıplarına, abruptio plasentaya, intrauterin gelişme geriliğine ve preeklampsiye yol açabilmektedir.
- Gebelikte pulmoner emboli riskinde artış olduğu da bildirilmektedir.
- Gebelikte AFP ve HCG yüksekliğinin birlikte görüldüğü olgularda (2 MoM ve üstü) preeklampsi, eklampsi ve HELLP Sendromu olasılığı artar.
- Bu mutasyonu taşıyanların % 10’u hayatlarında en az bir kez tromboembolik bir atak geçirme olasılıkları vardır.
- Heterozigot Faktör V Leiden Mutasyonu venöz tromboz riskini 5 – 7 kat arttırmaktadır.
- Heterozigot Faktör V Leiden Mutasyonu olanların oral kontraseptif kullanması halinde venöz tromboz riski 30 – 35 kat artar.
- Uzun süre hareketsizlik, uzun süren yolculuk, hastaneye yatma, ameliyat, gebelik gibi venöz tromboz riskine yol açtığı bilinen hallerde, koruyucu tedavi yapılması önerilir.
