Temel Bilgi:

Faktör V, Faktör VIII ile beraber Faktör X’un aktivasyonunda görevlidir. Bu da protrombinin trombine dönüşmesini hızlandırır. Protein S ve Protein C’de aktivitesini Faktör V ve Faktör VIII’in aktivitesini azaltarak yapar. Antitrombinde pıhtı oluşumundaki birçok aşamayı inaktive ederek trombüs oluşumunu engeller. Faktör 1299R Mutasyonu APC direnci ve plazmada trombojenik FV izoformu olan FV1 miktarında artışa yol açar.

Genotipleri:

Homozigot, anneden ve babadan gelen iki gen bölgesinin normal olması durumudur.  Heterozigotta iki gen bölgesinden biri defektli, diğeri normaldir. Homozigot’ta ise her iki gen bölgeside mutasyonludur.

Klinik Etkiler:

Factor V H1299R APC direncini arttırarak venöz tromboemboli riskini arttırır.

Heterozigot:

Factor V H1299R heterozigotluğu açıklanamayan infertilite ve tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkisi yayınlar arasında farklılıklar göstermektedir. Bazı çalışmalar tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkisini göstermesine rağmen tüm yayınlar bu verileri desteklememektedir.

Homozigot:

Factor V H1299R homozigotluğu açıklanamayan infertilite ve tekrarlayan gebelik kaybı ile ilişkilidir. Ayrıca tekrarlayan implantasyon başarısızlığı ve derin ven trombozu ile de ilişkileri vardır. Ayrıca bu çiftlerde Faktör XIII Faktör V leiden heterozigot mutasyonları ile PAI1 ve C677T homozigot mutasyonları yüksektir.