Temel Bilgi:

Protrombin, trombininden önce oluşur ve trombinin yapımında kullanılır. Trombinde fibrinojenin fibrine dönüşümünde görevlidir. Bu da pıhtılaşmanın temel aşamasıdır. Mutasyon trombin oluşumunu arttırmaktadır.

Genotipleri:

Homozigot, anneden ve babadan gelen iki gen bölgesinin normal olması durumudur.  Heterozigotta iki gen bölgesinden biri defektli, diğeri normaldir. Homozigot’ta ise her iki gen bölgeside mutasyonludur.

Klinik Etkiler:

Protrombin mutasyonu toplumda % 1-2 sıklıkta heterozigot olarak görülmektedir. Bu mutasyonun öncelikle venöz tromboz riskini arttırdığı bildirilmekle beraber, bu olgulara arteriyel tromboz riskinden korunmak için sigara, hipertansiyon, hiperlipidemi ve hiperkolesterolemi, obesite ve sedanter hayat şeklinden korunmaları önerilmektedir.

Heterozigot:

• Bu mutasyonu heterozigot olarak taşıyanlarda venöz tromboz riskinde 3 kat artış olmaktadır.
• Heterozigotların oral kontraseptif kullanmaları halinde venöz tromboz riski 16 kata kadar artmaktadır.
• Preeklempsi riskinde artış bildiren çalışmalar vardır.
• Gebelik kayıpları ile ilişkisi vardır. İlk trimester sonlarında, 2. ve 3. trimesterda gebelik kayıplarına, abruptio plasentaya, intrauterin gelişme geriliğine ve preeklempsiye yol açabilmektedir.
• Gebelikte pulmoner emboli riskinde artış olduğu da bildirilmektedir.
• Uzun süre hareketsizlik, uzun süren yolculuk, hastaneye yatma, ameliyat, gebelik gibi venöz tromboz riskine yol açtığı bilinen hallerde proflaksi yapılması önerilir.
• Gebelikte AFP ve HCG yüksekliğinin birlikte görüldüğü olgularda (2 MoM ve üstü) preeklempsi, eklempsi ve HELLP Sendromu olasılığı artar. Defektleri bu hastalarda çok sık olarak gözlenir.
• Postmenopozal kadınlarda hipertansiyon ve hormon deplasman tedavisi kullanılması halinde miyokard enfarktüsü riskini arttırmaktadır. Eğer bu risk faktörleri yoksa risk hafif artmaktadır. Ancak tüm hormon replasman tedavisi başlanacak kadınlarda test edilmesi konusu tartışmalıdır.

Homozigot:

Homozigotlarda arteriyel trombozların riskinde de artış bildirilmiştir. Literatürdeki olgulardan elde edilen bilgiler ışığında ilginç olarak homozigot mutasyonun heterozigoziteye  göre daha hafif seyrettiği ve hatta asemptomatik olduğu gözlenmektedir.