MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz) Defekti Genotipleri:İki tip sık görülen mutasyonu vardır (677 C>T ve 1298 A>C). 677 C>T mutasyonu termolabil varyant olarak isimlendirilir. Homozigot normal, normal…
Faktör V Leiden Mutasyonu Temel Bilgi:Faktör V Leiden trombofilisi kalıtsal bir kan pıhtılaşması bozukluğudur. Faktör V Leiden mutasyonu, trombofiliye ya da kan damarlarında anormal kan…
Faktör V 1299R Mutasyonu Temel Bilgi:Faktör V, Faktör VIII ile beraber Faktör X’un aktivasyonunda görevlidir. Bu da protrombinin trombine dönüşmesini hızlandırır. Protein S ve Protein…
Protrombin 20210A Mutasyonu Temel Bilgi:Protrombin, trombininden önce oluşur ve trombinin yapımında kullanılır. Trombinde fibrinojenin fibrine dönüşümünde görevlidir. Bu da pıhtılaşmanın temel aşamasıdır. Mutasyon trombin oluşumunu…
Arkasında Genetİk Laboratuvar olduğundan emİN olun Hakkımızda Instagram Whatsapp 1997’den BERİ SAĞLIĞINIZ İÇİN ÇALIŞIYORUZ Omega Genetik Laboratuvarı, son teknolojileri ve bilimsel gelişmeleri yakından takip ederek…